產前篩檢可測試到嬰兒染色體的特定異常情況。人體共有 23 對 (每對兩條，合共 46 條) 染色體。前 22 對染色體依次命名為 1 至 22 號染色體，最後一對染色體會決定胎兒性別。女性有兩條 X 染色體，男性則會有一條 X 和 一條 Y 染色體。任何染色體的多餘或缺失都會引起健康及發育問題。

三體症是指某一染色體多出了一個複本 — 正常情況下只有 2 條的染色體，在三體症情況下則變為 3 條。單染色體症是指某一染色體缺少了一個複本— 正常情況下應有 2 條的染色體，在單染色體症情況下則只有 1 條。

三倍體是指所有染色體均有 3條的異常情況。

抽取孕婦20毫升血液樣本。如果可以，向胎兒父親提取一份口腔黏膜樣本。提交父親樣本可有助於減少孕婦重複測試的機會或在邊界情況下幫助分析。